Q1. 안녕하세요. 본인 소개를 부탁드립니다.

이상연: 안녕하세요, 의사과학자 박사후 연구 지원 사업에 선정된 이상연이라고 합니다. 저는 2010년 서울의대를 졸업하고 서울대학교병원 이비인후과학 교실에서 전공의 과정을 거친 후 전문의를 취득하였습니다. 3년간의 군의관 복무를 마치고 본원으로 돌아와 이과학 전임의를 수료하였고 2021-2022 2년 동안 이비인후과 이과학 진료조교수로 근무하였습니다. 유전성난청의 진단 및 치료 관련 연구를 더 깊이 하기 위해 현재는 서울대병원 임상유전체의학과로 이직하여 주 2회 유전성난청 외래를 통해 환자 진료를 하고 있고 기타 시간에는 유전체 진단과 기능분석 및 유전자치료 연구를 진행하고 있습니다.

최재용: 안녕하세요. 신규로 의사과학자 박사후 연구 지원 사업에 선정된 최재용입니다. 저는 서울대학교 의과대학 의과학과에서 2023년 2월에 박사학위를 받았습니다. 제 세부 전공은 Genomic Bioinformatics로 서울대학교병원 고형암 패널의 연구용 버전을 개발하는 데 참여하였고, 현재는 암 및 다양한 질환에 대한 WES, WGS, single cell omics 분석을 하고 있습니다. 임상은 인턴까지만 수료하였습니다.

Q2. 2023년도 의사과학자 박사후 연구 지원 사업에 지원하게 된 동기와 이 사업에 선정된 소감이 어떠신가요?

이상연: 일단 감개무량합니다. 많이 부족한 저의 연구과제를 높게 평가해 주신 의사과학자 박사후 연구 지원 사업 심사위원 교수님들께 다시 한번 감사드립니다. 부족하지만 발전 가능성이 큰 부분에 대해 본 과제가 선정이 된 것으로 생각하고 있습니다. 그 기대에 보답할 수 있도록 최선을 다하겠습니다. 2023년도 의사과학자 박사후 연구 지원 사업에 지원하게 된 동기는 주변 교수님들의 추천도 있었고, 유전성난청 동물모델을 이용한 유전자 교정 연구를 하는 과정에서 항상 고민해오던 주입 시스템의 개선에 필요한 셋업을 위한 연구비용이 절실한 시점이기도 하였습니다. 또한, 제 연구과제를 의과대학 심사위원 교수님들께 소개할 수 있는 동시에 다양한 고견을 받을 수 있는 좋은 기회라고 생각하였습니다.

최재용: 제가 계획한 연구를 수행하고자 다양한 개인연구사업에 지원하게 되었는데, 선정과 탈락을 겪으면서 박사학위의 무게를 느끼고 있습니다. 올해 3월에도 의사과학자 박사후 연구 지원 사업에 지원했었는데, 그 당시에는 준비가 미흡해서 떨어졌던 것 같습니다. 탈락 소식을 듣고 어떤 부분이 부족했나, 제가 제출했던 자료를 보면서 반성을 많이 하게 되었습니다. 선배 박사님들에게 조언을 받아가면서 기존에 작성했던 연구 계획서를 수정하면서 많은 것을 배울 수 있었습니다. 새로 지원하면서 주제도 더 매력적인 것으로 변경하고, 연구 계획서도 고심하면서 가다듬고 준비했습니다. 다음을 기약하며 철저히 준비해서 두 번째 지원에서 선정되어서 더욱 기쁩니다.

Q3. 1년 동안 의사과학자 박사후 연구 지원을 받게 되었는데, 연구 과제 내용에 대해 간략히 설명해주세요.

이상연: 제가 주로 진료를 보고 관심이 많은 감각신경성난청은 가장 흔한 감각계 질환으로 약50% 이상에서 유전적 원인이 확인됩니다. 이번 연구과제를 통해 한국인의 대표적 유전성 난청의 원인인 MPZL2 유전자의 founder 돌연변이(c.220C>T)를 유전체 교정을 통해 난치성 질환인 감각신경성난청의 치료 가능성을 제시하는 연구를 계획하였습니다. 선행연구로써 MPZL2 환자 난청 표현형을 완벽히 모사하는 인간화된 knock-in 마우스 모델 제작 및 표현형 분석을 진행하였습니다. 이 동물모델을 이용하여 founder 돌연변이(c.220C>T) 교정을 위한 아데닌 염기교정체를 AAV 및 eVLP 전달체를 통해 달팽이관으로 전달하여 난청 회복 및 회복 기전을 연구하고자 합니다.

최재용: 제 연구과제명은 ‘롱리드 시퀀싱을 통한 단일 세포의 돌연변이 검출 및 암의 유전적 이질성 대한 다중 오믹스 분석’으로 현재 다양한 분야에서 널리 사용되는 싱글셀 시퀀싱 기술과 3세대 시퀀싱 기술인 롱리드 시퀀싱을 접목하는 연구방법입니다. 기존의 암 연구에서 DNA의 변이를 통해 다양한 암종을 분류하였는데, 싱글셀 시퀀싱으로는 주로 RNA만 확인하다 보니 참 아쉬웠습니다. 롱리드 시퀀싱을 활용하여 싱글셀 RNA에서 DNA 변이를 확인하여, 암의 이질성을 단일 세포 해상도로 보는 것을 목표로 하고 있습니다.

Q4. 의사과학자로서 앞으로의 목표와 이를 이루기 위한 자신만의 철학과 비전에 대해 말씀 부탁드립니다.

이상연: 제 연구의 시작은 항상 환자였습니다. 제 연구 과정과 성과가 환자에게 직접적으로 도움이 될 수 있는 그런 중개연구를 하고 싶습니다. 2023년도 의사과학자 박사후 연구 지원 사업 과제를 발판 삼아 한발 더 나아갈 수 있는 모범이 될 수 있는 의과학자로 성장할 수 있도록 최선을 다하겠습니다. 특별한 철학은 없습니다. 제 스스로 많이 부족한 점을 알기에 목표를 이루기 위해서 남들보다 한 두 시간 덜 자는 연구에 대한 열정이 저의 유일한 장점인 것 같습니다. 아직은 하고 싶은 연구가 너무 많은 것 같습니다. 초심과 지금의 연구에 대한 열정을 잃지 않고 적어도 유전성 난청의 진단과 치료 분야에서는 정직하고 국제적인 역량을 갖춘 의과학자가 되고 싶습니다.

최재용: 다양한 전공과 분야에서 인류의 건강과 복지를 위해 의사 선생님들이 노력하고 계십니다. 저 역시 아직은 작지만 꾸준하게 기초의학을 연구하여 질병에 대한 이해를 높이고, 이를 바탕으로 맞춤형 개인의학이 이루어질 수 있게끔 노력하고 있습니다. 때로는 연구 결과의 방향이 명확하지 않거나, 인생의 다른 문제들로 인해 고민하고 헤맬 때도 있지만, 작은 것부터 하나씩 해결하다 보면 결국에는 커다란 무언가를 해결할 수 있으리라 믿고 있습니다.

Q5. 마지막으로 하고 싶은 말씀이 있다면?

이상연: 제 능력보다는 지금까지 주변의 너무 많은 큰 도움을 받았습니다. 아내를 포함한 제 가족분들의 지지와 이비인후과 및 임상유전체의학과 교수님들의 가르침과 지원이 없었더라면 오늘 인터뷰는 없었겠죠. 주변 분들의 지지와 성원에 조금이나마 보답할 수 있도록 겸손하게 더욱 정진하도록 하겠습니다. 마지막으로, 이제야 조금씩 제 연구실을 셋업해 나가고 있습니다. 아무런 셋업도 되어 있지 않은 연구실에 오롯이 저만을 믿고 연구실에 합류해주신 연구원 선생님들께 감사드리고 재미있게 목표를 향해 나아갈 수 있으면 좋겠습니다. 다시 한번 2023년도 의사과학자 박사후 연구 지원 사업에 제 과제를 선정해 주셔서 감사드립니다.

최재용: 제 연구 계획을 같이 해 주시고, 지금도 연구를 같이하고 계시는 박사님들과 연구실 선생님들, 그리고 제가 지금까지 연구하는 동안 많은 도움을 주신 교수님과 연구실 선배님들, 가족들께 이 자리를 빌려 감사하다는 말씀을 전합니다. 좋은 연구를 통해 보답하도록 하겠습니다. 앞으로도 잘 부탁드립니다.