유전체 생물정보학 연구실 공간은 연구관 616호와 국제관 221호 두 곳에 위치하고 있으며, 석사급 연구원 1명, 대학원생 4명, 인턴학생 3명이 함께 일하고 있습니다.

한 사람의 유전체에는 그 사람의 모습, 질병에 잘 걸리는 정도, 약에 대한 반응성 등 수많은 정보가 숨어져 있습니다. 이러한 정보를 정확하게 이해할 수 있다면 건강한 삶에 도움이 될 것입니다. 2000년대 초반부터 많은 유전체 연구들이 환자의 유전체와 건강한 사람의 유전체를 비교하여 질병의 원인 유전자를 발굴하고 있습니다. 또 유전체 발현량을 통해 질병의 발병이나 예후를 예측하는 연구들도 많이 진행되고 있습니다.

이러한 유전체 연구에서는 아주 거대한 자료를 다루게 됩니다. 한 사람의 유전체는 30억 쌍의 염기에 해당하는 방대한 양의 자료이며 기술의 발전으로 수 천, 수 만 명의 유전체 정보가 쌓이고 있으니 사람이 직접 분석하는 것은 사실상 불가능해졌습니다. 따라서 컴퓨터 프로그래밍과 통계 및 기계학습 기법이 반드시 필요한 상황입니다. 하지만 기존에 존재하는 소프트웨어나 기법들이 모든 상황에 적용될 수 있는 것은 아닙니다. 유전체와 임상데이터의 빅데이터 분석을 하다 보면, 항상 복잡하고 특수한 상황이 생기게 마련입니다. 예를 들어 6번째 염색체에 존재하는 인간백혈구항원(HLA) 지역의 경우 그 복잡성으로 인해 기존 분석방법들이 잘 동작하지 않기로 유명합니다.

저희 연구실에서는 유전체 빅데이터 분석에 있어서 기존의 방법으로 해결되지 않는 문제 해결을 위해 수학적 알고리즘과 소프트웨어 프로그램을 개발하는 연구를 하고 있습니다. 예를 들어 복잡한 HLA 지역 분석을 위해 그 지역에서만 사용할 수 있으며 그 지역의 원인변이를 잘 찾아내는 소프트웨어를 개발하기도 하였고, 유전체 빅데이터 분석으로 질병의 아형(subtype)을 찾아내는 알고리즘을 개발하기도 하였습니다. 최근에는 연구자간 협업에서 유전체 정보를 주고받을 때 정보 누출(privacy breach)을 최소화하며 연구를 진행하는 방법론이나 유전체 데이터를 통해 질병 간의 원인관계(causality)를 파악하는 방법론 등을 만들고 있습니다. 요약하자면, 맞춤형 수제구두 공장 같은 것이라 생각해 주시면 되겠습니다.

저희 연구실의 주된 연구는 새로운 방법론을 만드는 것이지만, 새롭게 만든 방법론이나 기존 방법론을 직접 데이터에 적용하는 연구도 협력연구로 얼마간 진행하고 있습니다. 현재 내분비내과와 신경과 교수님들과 분석 연구를 진행하고 있으며 필요한 분들께 자문을 해 드리고 있습니다. 앞으로 캠퍼스 내의 여러 교수님들과 다양한 연구를 같이 해 나갈 수 있기를 기대합니다.

 
<연구실 단체사진>