저희 분자진단실험실(Molecular Diagnostics Laboratory)은 검사의학교실의 박성섭 교수, 성문우 교수, 김만진 교수 및 3명의 연구원으로 구성되어 있습니다. 

저희 연구팀은 병원의 분자진단검사실과 긴밀한 협력을 통해 분자유전기법을 이용한 검사법 개발 및 적용, 유전체 분석을 통한 질환의 새로운 이해, 그리고 이를 기반으로 정밀의료 구축이라는 목표를 위해 다양한 연구를 진행하고 있습니다.  

분자기법은 매우 빠른 속도로 발전하고 있습니다. 저희 실험실은 PCR, Southern blot, real-time PCR, multiple ligation-dependent probe amplification의 전통적인 분자기법뿐 아니라 digital PCR, next-generation sequencing, long-read sequencing의 새로운 분자기법을 활용하여 유전질환, 감염질환, 종양질환 등에서 질환의 진단, 예후 판정, 치료법 선택 및 치료 감시를 위해 환자 진료에 적용할 수 있는 검사법을 개발하기 위해 노력하고 있습니다. 또한 이미 개발된 검사법 및 체외진단의료기기의 임상 평가와 유효성 검증을 통해 환자 진료에 도움이 되는 검사법의 신속한 도입을 촉진하는 것 역시 저희의 관심 연구 분야입니다.  

의료 현장의 검사와 직접적으로 연결된 진단 연구를 수행하는 저희 연구팀은 2015년 중동호흡기증후군 코로나바이러스의 국내 유행 이전에 이미 검사체계를 확립하여, 유행이 시작되자마자 병원의 분자진단검사실을 통해 검사를 개시하였을 뿐 아니라 국내 다른 임상검사실이 신속한 대응 체계를 갖출 수 있도록 지원하고 전국적인 질관리 프로그램을 주도하였습니다. 한편 독일의 드로스텐 교수팀과 공동으로 국내에 유행한 중동호흡기증후군 코로나바이러스의 전장유전체 분석을 수행하여 유전체 수준의 변이와 유행과의 관련성을 규명하였고, 국립의료원과 공동으로 혈중 RNA의 예후적 의의를 규명하였습니다. 또한 저희 연구팀은 2013년부터 질병관리본부에서 지원하는 희귀질환 유전자진단지원사업의 책임 기관으로 선정되어, 정규 검사에서 진단이 어렵거나 불가능한 극희귀질환 또는 상세불명질환에 대한 핵심 유전진단기관으로서 역할을 수행하고 있습니다. 

최근 유전체 분석의 발전으로 인해 지금껏 밝혀지지 않았던 유전질환의 원인과 기전에 대한 이해가 넓어지고 있습니다. 저희 연구팀은 소아과, 신경과, 심혈관내과, 내분비내과, 안과, 이비인후과 등 원내 여러 희귀질환팀과 긴밀히 협력하여 유전성 뇌신경계질환, 근육질환, 심혈관질환, 유전성 종양, 망막질환, 난청질환 등에서 국내 유전질환의 원인을 파악하고 신규 원인유전자를 밝혀내며 질환의 발생 및 진행의 분자기전을 규명하기 위한 연구를 수행하고 있습니다. 

혈액암 등 종양질환은 유전자 변이에 의한 질환으로, 역시 유전체 분석 관련 연구가 활발히 진행되는 분야입니다. 저희 연구팀은 혈액종양내과 등과 공동연구를 수행하여 유전체 분석   정보를 바탕으로 종양질환의 진단과 분류, 치료법과 약제의 선택, 나아가 신규 유전체 바이오마커를 개발하고 적용하는 연구를 수행하고 있습니다.

유전체 분석 기술을 바탕으로 환자의 질환을 유전체 수준에서 정확하게 분석하고, 다양한 분자유전기법을 이용하여 환자의 진단과 치료에 직접 적용할 수 있는 유용한 검사법을 의료 현장에 도입함으로써, 평균화된 치료가 아니라 환자 개인에게 최적화된 치료의 기반을 제공하는 것이 바로 저희 분자진단실험실의 목표입니다.