소아 신경과학 연구실 단체사진 / 채종희 교수

소아 신경과학 연구실은 2000년 서울대학교 의생명연구원에서 처음 시작하였습니다. 2008년부터 소아청소년과 채종희 교수 책임하에 운영되고 있고 현재는 서울대학교병원 의생명연구원 의학연구혁신센터 (CMI) 2층에 위치하고 있습니다. 저희 연구실은 채종희 교수 외에 3명의 의과대학교수, 1명의 의생명연구원 연구교수, 1명의 연구전임의, 3명의 연구원들로 구성되어 있습니다. 

저희 실험실은 국내에서 불모지나 다름 없었던 신경근질환 환자의 임상양상, 근육 조직병리 등의 소견을 연구하는 것을 시작으로 새로운 유전자 검사 기법을 이용하여 임상적으로 매우 다양하고 희귀한 근육질환 환자들을 진단하고 치료하고자 다양한 연구를 진행하고 있습니다.

뿐만 아니라 난치성 뇌전증, 어린이의 신경 발달장애, 미진단 희귀질환 등의 각종 신경질환으로 연구영역을 확장하였습니다. 최신 유전자 진단기법의 임상 적용 연구를 시작으로 유전자 진단을 통한 기전연구, 병태생리 연구를 기반하여 정밀의료를 구현할 수 있도록 노력을 지속하고 있습니다.

대다수의 희귀 중증 신경질환 환자들의 경우 원인을 규명하지 못하여 진단을 위해 방랑하고 있어서 치료로 이어지기 어려운 경우가 적지 않습니다. 전세계적으로 희귀질환 유병인구는 전체 인구의 6-8%에 이르고 있으며 대부분 어린이 및 청소년기에 발병하지만 대부분의 환자는 그 희귀성으로 인해 제대로 진단받지 못하고 그로 인해 제대로 된 치료 또한 받지 못하고 있습니다. 이에 본 연구팀은 뇌전증, 근육병 등의 특정 질환 연구 이외에도 모든 미진단 희귀질환 분야로 연구를 넓혀 가고 있습니다. 저희 연구팀은 유전체 정보에 대한 기능적 연구 및 후속 연구를 위해 희귀 중증 신경 환자 수천 명 이상의 DNA repository를 구축하여 운영하고 있으며 국내에서 유일하게 근조직 및 myoblast, fibroblast 등의 세포은행을 운영하며 tissue banking 에도 주력하고 있습니다. 저희는 특히 서울대학교 의과대학, 생화학교실의 김종일 교수팀, 의학과의 최무림 교수팀과 긴밀한 협력연구를 통해 유전체 분석기법의 임상적용 연구, 분석 기법의 고도와, 유전체 기능연구 등을 진행하고 있습니다. 타 대학의 기초 Functional Genomics lab과도 긴밀한 협력연구를 진행하여, 희귀질환의 원인 규명 및 병태생리 연구, 기능연구 등으로 확장하고 있습니다. 이러한 연구성과를 통해 2017년부터 보건복지부, 질병관리본부의 미진단자 질환 진단 연구 프로그램 운영의 책임 연구단으로 선정되었으며 국제 미진단 희귀질환 연구팀과의 활발한 데이터 공유, 협력 연구 등을 진행하고 있습니다.

본 연구팀은 또한 최근 뇌신경계질환의 진단 플랫폼 개발에 착수하였습니다. 뇌신경계 희귀질환의 진단방법으로 점차 여러 종류의 유전자 검사 및 전체 유전자 분석이 보편화되면서 그 어느 때보다도 방대한 유전체정보에 대한 신속, 정확한 해석이 중요한 이슈로 떠오르고 있습니다 본 연구팀은 이러한 유전체 정보의 빠르고 정확한 해석을 위해 매우 다양한 유전성 뇌신경계 희귀질환 환자의 빅데이터를 이용한 분석 프로그램 개발을 목표로 하고 있으며 더 나아가 국내외 빅데이터를 통합하여 기계학습기반의 분석 프로그램 개발에 박차를 가하고 있습니다 현재는 유전성 뇌전증, 근육질환, 희귀 신경계 퇴행질환 등을 시작으로 진행하고 있으나 이를 통해 축적된 경험을 바탕으로 타 질환으로 확대하고자 합니다. 이는 새로운 지식의 창출과 산업화가 가능한 모델 구축으로 이어질 것으로 기대하고 있습니다.

저희 연구팀이 지향하는 목표는 매우 다양한 유전적 배경을 가진 근육 및 신경계 환자들을 정확히 진단하고 그 기반 하에 최적의 치료를 하는 precision medicine이라고 할 수 있겠습니다. 저희의 연구경험들을 바탕으로 앞으로 많은 희귀난치성질환 환자들에게 도움을 줄 수 있길 바랍니다.