함춘인사이드에서는 의과대학에서 활발히 연구를 수행하고 있는 여러 실험실을 소개합니다. 이 코너를 통하여 의과대학의 연구 역량과 그 다양함에 대하여 소개 해 드리고 공동연구의 장을 열어 드리려고 합니다.

아홉번째 순서로는 의과학과 최무림 교수님의 연구실을 함께 소개 해 드립니다.

최무림 교수(의과학과, murimchoi@snu.ac.kr) 

홈페이지: http://snugenomics.com

기능유전체 실험실 (Functional Genomics lab)은 2013년 의과대학에서 연구 활동을 시작하였습니다. 의학과/의과학과 소속으로, 현재 의과학관 1층에 학생 실험실과 교수 사무실이 자리잡고 있습니다.

저희는 지도 교수, 한 명의 포닥, 여덟 명의 대학원생, 한 명의 연구원으로 구성된 그룹이며, 추가로 세 명의 학생들을 다른 지도 교수님들과 함께 공동 지도를 하고 있습니다. 최근에는 두 명의 선배 학생들이 박사학위를 성공적으로 마치고 미국의 실험실로 포닥을 떠나기도 하였습니다. 

저희 실험실의 학문적 목표는 인간 유전학 연구 입니다. 즉 인간 질병과 연관된 유전 변이를 발견하고, 이것을 기능적으로 규명하여 질병 표현형 발현의 기작을 알아내고, 이를 이용하여 환자에게 도움이 되는 연구를 하는 것입니다. 이러한 목표를 위하여 (1) 다양한 차세대 시퀀싱 데이터를 이용하여 유전 변이를 탐색하는 기법, (2) 탐색된 유전 후보의 질병 연관성에 대한 기능적 규명 방법, (3) 질병 유발의 분자적 이해와 발견된 후보 물질의 임상적 의미 부여 등에 대한 광범위한 방법론적인 파이프라인을 구축, 개선을 위하여 노력 하고 있습니다. 그 중 차세대 시퀀싱 방법으로는 환자의 유전체 분석을 위하여 Illumina 방식의 whole exome sequencing 방법을 주로 사용 중이며, whole genome sequencing, targeted sequencing, ampliseq, SNP microarray 방법도 용도에 알맞게 사용하고 있습니다. 환자 조직의 유전자 발현 분석을 위하여 RNA-seq 분석을 사용 중이며, 현재 single cell RNA-seq 방법으로 빠르게 변화 중입니다. 이러한 유전 후보의 질병 연관성의 기능적 규명을 위하여 각종 실험과 공동연구를 진행 중이며, 세포주부터 생쥐 등을 대상으로 하는 여러 가지 분자유전학적 실험 방법들을 구축하였습니다. 물론 더 특화되고 여러 노하우가 필요한 실험이 필요한 경우는 다른 여러 연구 그룹들과 함께 공동 연구를 진행 중입니다. 

저희 실험실에서는 주로 희귀질환을 연구하고 있습니다. 그 이유는 어린 나이에 생존을 위협할 수 있는 극심한 증상의 희귀질환 환자들은 그 유전적 원인이 가장 확실할 것이며, 그 기능도 중요할 것이기 때문입니다. 또한, 이러한 희귀질환 환자들은 그 희귀성으로 인하여 비교적 연구나 치료 등에서 소외되어 왔습니다. 그러나 희귀질환 연구는 오히려 서울대학교 어린이병원이라는 기관의 여러 가지 강점을 바로 수혜할 수 있기에, 실제 어린이병원 소속의 여러 훌륭한 임상 연구자분들과 함께 연구와 과제 등을 진행하고 있습니다.

저희 실험실의 연구 내용은 계속적으로 진화 해 왔으며, 계속적으로 진화 할 것입니다. 2013년 실험실 첫 오픈 이후는 희귀질환 환자들의 질병 원인 변이를 찾고 그 변이를 보고하거나, 찾아진 유전 타겟을 이용하여 환자들의 임상적 증상 완화 등을 보고하였습니다. 실제로 이러한 연구들은 희귀질환을 대상으로 한 정밀 의료의 좋은 예시가 되기도 하였습니다. 현재는 각종 질환들의 임상 적용과 동시에 그 발현의 분자유전학적인 기작을 더 깊이 알아내려는 연구들을 진행 중이며, 곧 결실을 맺을 것이라 생각합니다. 또한, 점점 각 주요 유전자들이 가지고 있는 다양한 종류의 유전변이들의 기능을 보다 효율적으로 알아보고 질환의 개인 다양성, 변이에 의한 질환 표현 다양성 등을 알아보기 위한 여러 실험 방법들을 구축하고 있습니다.